»Najinemu Urbančku so diagnosticirali redko genetsko bolezen, hudo nevrorazvojno motnjo – sindrom CTNNB1.«
»Genetska komponenta pri pojavu parodontalne bolezni je precej opazna.«
»To je zelo redka bolezen kože, bulozna epidermoliza, za katero pravijo, da je ena najstrahotnejših redkih bolezni...«
»Redka bolezen je tista, ki jo ima en človek na 2000 ljudi, kar se zdi zelo redko. Vendar pa je teh tako imenovanih redkih bolezni zelo veliko, okrog 7000. To pomeni, da ima približno pet odstotkov prebivalcev neko vrsto redkih bolezni.«
»Genetske mutacije, ki povzroča bolezni, preprosto ni mogoče odkriti, če zanjo sploh ne veste.«
»Redkih bolezni je veliko, so pa redke. Obstaja jih 6 tisoč do 8 tisoč.«
»V tem primeru gre za nenormalno širjenje genetske bolezni. Nima vsak človek 75 otrok po Evropi.«
»Mislim, da bomo imeli terapije na osnovi mRNA-ja za redke bolezni, za katere do zdaj ni bilo zdravil, čez deset let pa mislim, da bomo blizu sveta, v katerem bomo zares lahko identificirali genetski vzrok bolezni in ga, razmeroma preprosto, s pomočjo mRNA-tehnologije odpravili.«
»Nekoč je diagnoza redke bolezni pomenila brezup za starše otrok, danes pa lahko osebe z marsikatero redko boleznijo po večini ustvarjalno živijo. Stvari gredo v pravo smer.«
»Samo za približno štiri bolnike v Sloveniji je ta bolezen genetskega izvora, drugi, teh je skoraj 70, pa so se z boleznijo srečali v življenju.«
Kliknite povezavo za prikaz izjav v želenem obdobju